Le dépistage de la trisomie 21
Au cours du premier trimestre de grossesse, un test de dépistage de la trisomie 21 (également appelée syndrome de Down) est proposé à toutes les femmes enceintes.
Ce dépistage a pour objectif d’évaluer le risque que le fœtus présente une anomalie chromosomique, sans poser de diagnostic.
Il s’agit d’une proposition systématique, mais jamais obligatoire : chaque future maman est libre de choisir d’y avoir recours ou non, après avoir reçu une information claire et adaptée.
En quoi consiste le dépistage du premier trimestre ?
Le dépistage repose sur une évaluation combinée, réalisée généralement entre la 11ᵉ et la 14ᵉ semaine d’aménorrhée, et comprend :
- une prise de sang maternelle (dosage de marqueurs sériques),
- une échographie du premier trimestre, notamment la mesure de la clarté nucale,
- la prise en compte de l’âge maternel.
L’ensemble de ces éléments permet de calculer une probabilité chiffrée (exprimée sous forme de ratio, par exemple 1 sur 800).
Que signifient les résultats ?
Le dépistage ne permet pas d’affirmer ou d’exclure avec certitude la trisomie 21.
Il classe les résultats en deux catégories :
- risque faible : aucun examen complémentaire n’est nécessaire,
- risque élevé : un examen complémentaire peut être proposé pour affiner ou confirmer le diagnostic.
Un risque dit « élevé » ne signifie pas que le bébé est porteur de trisomie 21, mais que la probabilité est plus importante que dans la population générale.
En cas de risque élevé
Si le résultat du dépistage montre un risque supérieur à 1 sur 1000, des examens complémentaires peuvent être proposés, notamment :
- un test ADN libre circulant (DPNI) à partir d’une prise de sang maternelle,
- ou, dans certains cas, un examen diagnostique plus invasif (comme l’amniocentèse), après information et consentement.
Ces examens permettent d’obtenir une réponse plus précise.
Prise en charge et remboursement
Le test de dépistage est accessible à toutes les femmes enceintes qui le souhaitent.
Toutefois, le remboursement par l’Assurance Maladie est prévu lorsque le risque calculé est supérieur à 1 sur 1000.
Un accompagnement à chaque étape
Quel que soit votre choix, l’équipe médicale est à votre écoute pour :
- vous expliquer les examens proposés,
- répondre à vos questions,
- vous accompagner dans la compréhension des résultats,
- respecter vos décisions, sans jugement.
Le dépistage de la trisomie 21 s’inscrit dans une démarche d’information et de choix éclairé, toujours accompagnée et respectueuse de chaque situation.
